Centrum pro léčbu onemocnění prsu v Nemocnici Na Františku dlouhodobě patří mezi špičková pracoviště v oblasti chirurgické léčby rakoviny prsu. Jeho součástí je také onkologická ambulance, která nově poskytuje péči i zdravým ženám se zvýšenou genetickou predispozicí k onemocnění rakoviny prsu a vaječníků, zejména nositelkám mutací genů BRCA1 a BRCA2.
Jak tato péče funguje, komu je určena a proč má zásadní význam pro prevenci, vysvětluje onkoložka doc. MUDr. Zuzana Bielčiková, Ph.D.
Ambulance je jedním z vývojových stadií mamologické péče, kterou v Nemocnici Na Františku dlouhodobě poskytujeme a která je již několik let zakotvena v koncepci nemocnice. Na jejím vzniku a rozvoji se významně podílel bývalý ředitel Nemocnice Na Františku MUDr. David Erhart, který byl zároveň primářem chirurgie a věnoval se operacím nádorů prsu. Stál tak u formování tohoto oboru v rámci nemocnice.
Velmi zásadním impulzem byla smlouva o spolupráci se Všeobecnou fakultní nemocnicí (VFN), podepsaná v říjnu minulého roku, jejíž uzavření MUDr. Erhart inicioval. Tato spolupráce se dále rozvíjí a nově se týká nejen onkologické péče, ale i péče o zdravé nositele hereditárních mutací.
Ve VFN fungují preventivní ambulance více než 20 let. Za tu dobu vzrostl počet zdravých nositelů dědičných mutací zhruba o 137 %. Proto jsme se s vedením VFN rozhodli tuto péči rozšířit i do spolupracující Nemocnice Na Františku.
Ambulance je určena pro nositele dědičných mutací, tedy pro osoby, které jsou zdravé, ale mají zvýšené nebo vysoké riziko nádorových onemocnění na základě genetické predispozice.
V české populaci patří mezi nejčastější mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které souvisejí zejména s rizikem karcinomu prsu a vaječníků. Tím se opět vracíme k mamologické péči, která je v NNF poskytována, a celé to tak získává jasnou návaznost.
Ambulance funguje každý čtvrtek v běžných pracovních hodinách a pacientky se mohou objednat prostřednictvím koordinátorky, která se také aktivně podílí na vedení dispenzární péče těchto osob. Telefonní kontakt je uveden na webových stránkách nemocnice.
Dědičné mutace jsou informace, které se dědí z generace na generaci, z matky nebo otce na děti, a to s 50% pravděpodobností. Geny BRCA1 a BRCA2 mají reparační funkci, tedy opravují poškozenou DNA v buňkách. Jedinci s mutací v reparačních genech jsou náchylnější ke vzniku nádorových onemocnění, protože opravy DNA u nich nefungují dostatečně. Přítomnost mutace není rozsudkem pro vznik nádorového onemocnění, riziko jeho vzniku je ale natolik vysoké, že je potřebné tyto osoby sledovat nebo jim dokonce nabídnout preventivní chirurgické výkony.
Nejčastěji se jedná o rodiny, kde už se nádorové onemocnění vyskytlo ve vyšším počtu či v několika liniích potomků. Nebo se jedná o rodinu, ve které například maminka, sestra nebo jiný příbuzný onemocní a podstoupí genetické vyšetření. Pokud se u něj mutace potvrdí, můžeme následně testovat i zdravé potomky.
Tímto způsobem v populaci přibývá počet nositelů, kteří o své situaci vědí a mohou aktivně pečovat o své zdraví.
O genetické testování může požádat v podstatě jakýkoliv lékař, nejčastěji onkolog nebo gynekolog. Samotnou indikaci však musí vždy potvrdit klinický genetik. Ten zhodnotí rodinnou anamnézu, kolik nádorů se v rodině vyskytlo, o jaké nádory se jednalo a v jakém věku se objevily, a na základě toho rozhodne, zda pacient splňuje podmínky pro genetické testování. Indikace ke genetickému testování má tedy svá jasná pravidla.
Pacient by měl z genetické ambulance odcházet s informací, že se má přihlásit do specializované ambulance, která se věnuje sledování těchto nositelů. A právě taková ambulance nyní funguje nejen ve VFN, ale vznikla i v Nemocnici Na Františku. Koordinátorky péče klienty do těchto ambulancí navigují a také se na dispenzární péči aktivně podílejí.
V Nemocnici Na Františku funguje onkologická ambulance, která se stará jak o pacienty s již diagnostikovaným onemocněním, tak i o zdravé nositele mutací.
Jsme schopni zajistit kompletní dispenzární péči. Ta obvykle zahrnuje pravidelná vyšetření – například dvakrát ročně vyšetření prsu, dvakrát ročně gynekologické kontroly a další vyšetření dle doporučení klinického genetika.
V případě, že se pacientka rozhodne pro preventivní chirurgický zákrok, je nejen edukována, ale také navigována k takové péči. Operace prsu provádějí přímo plastičtí chirurgové u nás v Nemocnici Na Františku, u gynekologických výkonů spolupracujeme s gynekology z VFN.
U mutací BRCA1 a BRCA2 je riziko karcinomu prsu i vaječníků velmi vysoké – více než 60 %, resp. 40–60 %. V podstatě jde o čekání na nádor, který se může objevit kdykoliv v průběhu života nositelky. Proto jsou u nositelek mutací v genech BRCA1 a BRCA2 preventivní chirurgické výkony doporučeny, a to zejména u mladých žen, u nichž je přínos této péče nejvyšší.
Odstranění vaječníků a vejcovodů se nejčastěji provádí kolem 40. roku věku, aby se zohlednilo jak riziko vzniku karcinomu vaječníků a vejcovodů, tak negativní dopady na organismus způsobené předčasným přechodem.
U operací prsu platí, že čím dříve jsou provedeny, tím lépe. Vždy je to ale individuální rozhodnutí, záleží například na tom, zda nositelka plánuje rodinu nebo kojení.
Důležité je, že se možnosti diagnostiky i dispenzární péče o zdravé nositele dědičných mutací rozšiřují. Aktivní přístup v podobě pravidelného sledování a doporučení preventivních operací (odstranění prsů s okamžitou rekonstrukcí a odstranění vejcovodů a vaječníků) významně minimalizuje riziko vzniku zmiňovaných nádorových onemocnění. Naší snahou je snižovat počet onkologicky nemocných a provázet nositelky mutací dispenzární péčí tak, aby mohly žít co nejzdravější a nejspokojenější život.
